Nytt genomprojekt i Erlangen: Hopp för patienter med sällsynta sjukdomar!

Nytt genomprojekt i Erlangen: Hopp för patienter med sällsynta sjukdomar!

Något anmärkningsvärt händer i Bayerns hälsovårdslandskap. Universitetssjukhuset i Erlangen har tillsammans med Human Genetics Institute och Center for Rare Diseases lanserat ett banbrytande modellprojekt för genomsekvensering. Projektet av Storbritannien Erlangen initierades, syftar till att utforska användningen av helgenomsekvensering för att diagnostisera och behandla sällsynta sjukdomar och avancerad cancer.

Men vad betyder detta egentligen för patienterna? De som drabbas kan nu delta i studien och få en omfattande molekylär diagnostik. Prof. Dr. Silvia Spörl, en av överläkarna, betonar hur viktig genomsekvensering är för att förbättra behandlingen av cancerpatienter. Deltagarnas medicinska lämplighet utvärderas noggrant och patienterna tas in via strukturerade beslutsprocesser.

Integrering i ett rikstäckande forskningsprojekt

Detta modellprojekt är en del av ett större rikstäckande forskningsprojekt som stöds av förbundet för sjukförsäkringskassor och förbundet för universitetssjukhus i Tyskland. Studien sträcker sig över fem år och gör att deltagarnas hela genetiska information kan analyseras i detalj. Den tyska hälsoportalen rapporterar att 27 kliniker över hela Tyskland är involverade i detta viktiga projekt för att avsevärt förbättra diagnostik och terapifynd för tumörpatienter och de som drabbats av sällsynta sjukdomar.

Universitetssjukhuset Carl Gustav Carus i Dresden har också fått ett kontrakt för modellprojektet, och över 450 patienter drar nytta av skräddarsydda procedurer varje år. Genomsekvensering ses som nyckeln till personlig medicin, vilket hjälper till att bättre skräddarsy behandlingar till individuella tumörprofiler.

Möjligheter för dem som drabbats av sällsynta sjukdomar

Genomsekvensering inleder en ny era för individuell diagnos. Patienter som lider av sällsynta medfödda sjukdomar ger ett blodprov som undersöks med avseende på genetiska förändringar. När det gäller avancerad cancer får de drabbade dock tumörvävnad analyserad för att utforska nya behandlingsalternativ.

Projektledare och experter betonar den enorma betydelsen av molekylär diagnostik. De insamlade genetiska och kliniska uppgifterna samlas in på en central plattform i enlighet med dataskyddsbestämmelserna, vilket kan vara till stor nytta för både forskning och patienter.

Projektet bidrar inte bara till digitaliseringen av medicinen, utan också till vidareutvecklingen av medicinsk informatik i Tyskland. Intresserade patienter och läkare har möjlighet att få information om Centrum för Personlig medicin eller talespersonerna för Centrum för sällsynta sjukdomar.

Sammantaget är pilotprojektet ett betydande steg mot mer exakt medicinsk vård och erbjuder nytt hopp för många drabbade som letar efter en diagnos och lämpliga behandlingsalternativ.