Novi projekt genoma u Erlangenu: Nada za pacijente s rijetkim bolestima!

Novi projekt genoma u Erlangenu: Nada za pacijente s rijetkim bolestima!

Nešto se izvanredno događa u bavarskom zdravstvenom krajoliku. Sveučilišna bolnica Erlangen, zajedno s Institutom za ljudsku genetiku i Centrom za rijetke bolesti, pokrenuli su pionirski projekt modela za sekvenciranje genoma. Projekt autora UK Erlangen je pokrenut, ima za cilj istražiti upotrebu sekvencioniranja cijelog genoma za dijagnosticiranje i liječenje rijetkih bolesti i uznapredovalih karcinoma.

Ali što to zapravo znači za pacijente? Oni koji su pogođeni sada mogu sudjelovati u studiji i dobiti sveobuhvatnu molekularnu dijagnostiku. Prof. dr. Silvia Spörl, jedna od viših liječnica, naglašava koliko je sekvencioniranje genoma važno za poboljšanje liječenja pacijenata oboljelih od raka. Medicinska prikladnost sudionika pažljivo se ocjenjuje, a pacijenti se primaju putem strukturiranih procesa donošenja odluka.

Uključivanje u nacionalni istraživački projekt

Ovaj model projekt dio je većeg nacionalnog istraživačkog projekta koji podupiru Udruga fondova zdravstvenog osiguranja i Udruga sveučilišnih bolnica u Njemačkoj. Studija traje pet godina i omogućuje detaljnu analizu cjelokupne genetske informacije sudionika. Njemački zdravstveni portal javlja kako je 27 klinika diljem Njemačke uključeno u ovaj važan projekt kako bi se značajno unaprijedila dijagnostika i pronalaženje terapije za tumorske bolesnike i one oboljele od rijetkih bolesti.

Sveučilišna bolnica Carl Gustav Carus u Dresdenu također je dobila ugovor za model projekta, a više od 450 pacijenata ima koristi od prilagođenih postupaka svake godine. Sekvenciranje genoma smatra se ključem personalizirane medicine, koja pomaže boljem prilagođavanju terapija pojedinačnim profilima tumora.

Prilike za oboljele od rijetkih bolesti

Sekvenciranje genoma otvara novu eru za individualnu dijagnozu. Pacijenti koji boluju od rijetkih urođenih bolesti daju uzorak krvi koji se ispituje na genetske promjene. Međutim, u slučaju uznapredovalog raka, oboljelima se analizira tumorsko tkivo kako bi se istražile nove mogućnosti liječenja.

Voditelji projekta i stručnjaci ističu golemu važnost molekularne dijagnostike. Prikupljeni genetski i klinički podaci prikupljaju se na središnjoj platformi u skladu s propisima o zaštiti podataka, što može biti od velike koristi i za istraživanja i za pacijente.

Projekt ne samo da doprinosi digitalizaciji medicine, već i daljnjem razvoju medicinske informatike u Njemačkoj. Zainteresirani pacijenti i liječnici imaju priliku dobiti informacije o Centru za personaliziranu medicinu ili kod glasnogovornika Centra za rijetke bolesti.

Sve u svemu, pilot projekt značajan je korak prema preciznijoj medicinskoj skrbi i nudi novu nadu mnogim oboljelima koji traže dijagnozu i odgovarajuće mogućnosti liječenja.