Nou proiect de genom în Erlangen: Speranță pentru pacienții cu boli rare!

Nou proiect de genom în Erlangen: Speranță pentru pacienții cu boli rare!

Ceva remarcabil se întâmplă în peisajul sănătății din Bavaria. Spitalul Universitar Erlangen, împreună cu Institutul de Genetică Umană și Centrul pentru Boli Rare, au lansat un proiect model de pionierat pentru secvențierea genomului. Proiectul de către Marea Britanie Erlangen a fost inițiat, își propune să exploreze utilizarea secvențierii întregului genom pentru a diagnostica și trata bolile rare și cancerele avansate.

Dar ce înseamnă asta de fapt pentru pacienți? Cei afectați pot participa acum la studiu și pot primi diagnostice moleculare cuprinzătoare. Prof. Dr. Silvia Spörl, unul dintre medicii seniori, subliniază cât de importantă este secvențierea genomului pentru îmbunătățirea tratamentului bolnavilor de cancer. Adecvarea medicală a participanților este evaluată cu atenție, iar pacienții sunt internați prin procese structurate de luare a deciziilor.

Integrarea într-un proiect de cercetare la nivel național

Acest model de proiect face parte dintr-un proiect de cercetare mai amplu la nivel național, care este susținut de Asociația Fondurilor de Asigurări de Sănătate și Asociația Spitalelor Universitare din Germania. Studiul se întinde pe cinci ani și permite analizarea în detaliu a întregii informații genetice ale participanților. Portalul german de sănătate raportează că 27 de clinici din Germania sunt implicate în acest proiect important pentru a avansa în mod semnificativ diagnosticul și descoperirea terapiei pentru pacienții cu tumori și cei afectați de boli rare.

Spitalul Universitar Carl Gustav Carus din Dresda a primit și un contract pentru proiectul model, iar peste 450 de pacienți beneficiază de proceduri personalizate în fiecare an. Secvențierea genomului este văzută ca cheia pentru medicina personalizată, care ajută la adaptarea mai bună a terapiilor la profilurile tumorale individuale.

Oportunități pentru cei afectați de boli rare

Secvențierea genomului deschide o nouă eră pentru diagnosticul individual. Pacienții care suferă de boli congenitale rare oferă o probă de sânge care este examinată pentru modificări genetice. În cazul cancerului avansat, totuși, celor afectați li se analizează țesutul tumoral pentru a explora noi opțiuni de tratament.

Liderii de proiect și experții subliniază importanța imensă a diagnosticului molecular. Datele genetice și clinice colectate sunt colectate pe o platformă centrală în conformitate cu reglementările privind protecția datelor, ceea ce poate fi de mare beneficiu atât pentru cercetare, cât și pentru pacienți.

Proiectul nu contribuie doar la digitalizarea medicinei, ci și la dezvoltarea în continuare a informaticii medicale în Germania. Pacienții și medicii interesați au posibilitatea de a obține informații despre Centrul de Medicină Personalizată sau purtătorii de cuvânt ai Centrului de Boli Rare.

În general, proiectul-pilot este un pas semnificativ către o îngrijire medicală mai precisă și oferă o nouă speranță pentru mulți pacienți care caută un diagnostic și opțiuni de tratament adecvate.