Nowy projekt genomu w Erlangen: nadzieja dla pacjentów z chorobami rzadkimi!

Nowy projekt genomu w Erlangen: nadzieja dla pacjentów z chorobami rzadkimi!

Coś niezwykłego dzieje się w bawarskim krajobrazie opieki zdrowotnej. Szpital Uniwersytecki w Erlangen wraz z Instytutem Genetyki Człowieka i Centrum Chorób Rzadkich uruchomiły pionierski projekt modelowy sekwencjonowania genomu. Projekt autorstwa Erlangen w Wielkiej Brytanii ma na celu zbadanie zastosowania sekwencjonowania całego genomu do diagnozowania i leczenia rzadkich chorób i zaawansowanych nowotworów.

Ale co to właściwie oznacza dla pacjentów? Osoby dotknięte chorobą mogą teraz wziąć udział w badaniu i uzyskać kompleksową diagnostykę molekularną. Prof. dr Silvia Spörl, jedna ze starszych lekarzy, podkreśla, jak ważne jest sekwencjonowanie genomu dla poprawy leczenia pacjentów chorych na raka. Kwalifikacja medyczna uczestników jest dokładnie oceniana, a pacjenci są przyjmowani w drodze ustrukturyzowanych procesów decyzyjnych.

Włączenie do ogólnopolskiego projektu badawczego

Niniejszy projekt modelowy jest częścią większego, ogólnopolskiego projektu badawczego wspieranego przez Stowarzyszenie Funduszy Ubezpieczeń Zdrowotnych i Stowarzyszenie Szpitali Uniwersyteckich w Niemczech. Badanie trwa pięć lat i umożliwia szczegółową analizę całej informacji genetycznej uczestników. Niemiecki portal poświęcony zdrowiu informuje, że w ten ważny projekt zaangażowanych jest 27 klinik z całych Niemiec, których celem jest znaczny postęp w diagnostyce i możliwościach leczenia pacjentów z nowotworami i chorobami rzadkimi.

Szpital Uniwersytecki im. Carla Gustava Carusa w Dreźnie również otrzymał kontrakt na projekt modelowy, a ponad 450 pacjentów co roku korzysta z „szytych na miarę” procedur. Sekwencjonowanie genomu jest postrzegane jako klucz do medycyny spersonalizowanej, która pomaga lepiej dostosować terapie do indywidualnego profilu nowotworu.

Szanse dla osób dotkniętych chorobami rzadkimi

Sekwencjonowanie genomu rozpoczyna nową erę indywidualnej diagnostyki. Pacjenci cierpiący na rzadkie choroby wrodzone oddają próbkę krwi do badania pod kątem zmian genetycznych. Jednakże w przypadku zaawansowanego raka osoby dotknięte chorobą poddawane są analizie tkanki nowotworowej w celu zbadania nowych możliwości leczenia.

Liderzy projektu i eksperci podkreślają ogromne znaczenie diagnostyki molekularnej. Zebrane dane genetyczne i kliniczne gromadzone są na centralnej platformie zgodnie z przepisami o ochronie danych, co może przynieść ogromne korzyści zarówno badaczom, jak i pacjentom.

Projekt przyczynia się nie tylko do cyfryzacji medycyny, ale także do dalszego rozwoju informatyki medycznej w Niemczech. Zainteresowani pacjenci i lekarze mają możliwość uzyskania informacji o Centrum Medycyny Personalizowanej czy rzecznikach Centrum Chorób Rzadkich.

Ogólnie rzecz biorąc, projekt pilotażowy stanowi znaczący krok w kierunku bardziej precyzyjnej opieki medycznej i daje nową nadzieję wielu chorym, którzy szukają diagnozy i odpowiednich opcji leczenia.