Nieuw genoomproject in Erlangen: hoop voor patiënten met zeldzame ziekten!

Nieuw genoomproject in Erlangen: hoop voor patiënten met zeldzame ziekten!

Er gebeurt iets opmerkelijks in het Beierse gezondheidszorglandschap. Het Universitair Ziekenhuis van Erlangen heeft samen met het Human Genetics Institute en het Center for Rare Diseases een baanbrekend modelproject voor genoomsequencing gelanceerd. Het project van de UK Erlangen werd geïnitieerd, heeft tot doel het gebruik van volledige genoomsequencing te onderzoeken voor de diagnose en behandeling van zeldzame ziekten en gevorderde kankers.

Maar wat betekent dit eigenlijk voor patiënten? De getroffenen kunnen nu deelnemen aan het onderzoek en uitgebreide moleculaire diagnostiek ontvangen. Prof. Dr. Silvia Spörl, een van de senior artsen, benadrukt hoe belangrijk genoomsequencing is voor het verbeteren van de behandeling van kankerpatiënten. De medische geschiktheid van de deelnemers wordt zorgvuldig beoordeeld en patiënten worden via gestructureerde besluitvormingsprocessen opgenomen.

Integratie in een landelijk onderzoeksproject

Dit modelproject maakt deel uit van een groter landelijk onderzoeksproject dat wordt ondersteund door de Vereniging van Ziekenfondsen en de Vereniging van Universitaire Ziekenhuizen in Duitsland. Het onderzoek duurt vijf jaar en maakt het mogelijk om de volledige genetische informatie van de deelnemers in detail te analyseren. Het Duitse gezondheidsportaal meldt dat 27 klinieken in heel Duitsland bij dit belangrijke project betrokken zijn om de diagnostiek en het vinden van therapieën voor tumorpatiënten en mensen met zeldzame ziekten aanzienlijk te bevorderen.

Ook het Carl Gustav Carus Universiteitsziekenhuis in Dresden heeft een contract voor het modelproject gegund gekregen en jaarlijks profiteren ruim 450 patiënten van op maat gemaakte procedures. Genoomsequencing wordt gezien als de sleutel tot gepersonaliseerde geneeskunde, die helpt om therapieën beter af te stemmen op individuele tumorprofielen.

Kansen voor mensen die getroffen zijn door zeldzame ziekten

Genoomsequencing luidt een nieuw tijdperk in voor individuele diagnose. Patiënten met zeldzame aangeboren ziekten leveren een bloedmonster af dat wordt onderzocht op genetische veranderingen. In het geval van gevorderde kanker laten de getroffenen echter tumorweefsel analyseren om nieuwe behandelingsopties te verkennen.

Projectleiders en experts benadrukken het enorme belang van moleculaire diagnostiek. De verzamelde genetische en klinische gegevens worden verzameld op een centraal platform in overeenstemming met de regelgeving op het gebied van gegevensbescherming, wat van groot voordeel kan zijn voor zowel onderzoek als patiënten.

Het project draagt ​​niet alleen bij aan de digitalisering van de geneeskunde, maar ook aan de verdere ontwikkeling van medische informatica in Duitsland. Geïnteresseerde patiënten en artsen hebben de mogelijkheid om informatie in te winnen over het Centrum voor Gepersonaliseerde Geneeskunde of de woordvoerders van het Centrum voor Zeldzame Ziekten.

Over het geheel genomen is het proefproject een belangrijke stap in de richting van nauwkeurigere medische zorg en biedt het nieuwe hoop voor veel patiënten die op zoek zijn naar een diagnose en passende behandelingsopties.