Új genomprojekt Erlangenben: Remény a ritka betegségekben szenvedőknek!

Új genomprojekt Erlangenben: Remény a ritka betegségekben szenvedőknek!

Valami figyelemre méltó történik Bajorország egészségügyi területén. Az Erlangeni Egyetemi Kórház a Humán Genetikai Intézettel és a Ritka Betegségek Központjával közösen úttörő modellprojektet indított a genomszekvenálás terén. A projekt a Egyesült Királyság Erlangen kezdeményezésére, célja a teljes genom szekvenálás felhasználásának feltárása ritka betegségek és előrehaladott rákos megbetegedések diagnosztizálására és kezelésére.

De mit is jelent ez valójában a betegek számára? Az érintettek most részt vehetnek a vizsgálatban, és átfogó molekuláris diagnosztikát kaphatnak. Prof. Dr. Silvia Spörl, az egyik vezető orvos hangsúlyozza, hogy a genomszekvenálás milyen fontos szerepet játszik a rákos betegek kezelésének javításában. A résztvevők egészségügyi alkalmasságát gondosan értékelik, és strukturált döntéshozatali folyamatokon keresztül fogadják be a betegeket.

Integráció egy országos kutatási projektbe

Ez a modellprojekt egy nagyobb országos kutatási projekt része, amelyet az Egészségbiztosítási Pénztárak Szövetsége és a Német Egyetemi Kórházak Szövetsége támogat. A vizsgálat öt évre nyúlik vissza, és lehetővé teszi a résztvevők teljes genetikai információjának részletes elemzését. A német egészségügyi portál beszámol arról, hogy Németország-szerte 27 klinika vesz részt ebben a fontos projektben a daganatos betegek és a ritka betegségekben szenvedők diagnosztikájának és terápiás feltárásának jelentős előmozdítása érdekében.

A drezdai Carl Gustav Carus Egyetemi Kórház is kapott szerződést a modellprojektre, és évente több mint 450 beteg részesül személyre szabott eljárásokban. A genomszekvenálást a személyre szabott orvoslás kulcsának tekintik, amely segít a terápiák jobban az egyéni daganatprofilokhoz való igazításában.

Lehetőségek a ritka betegségekben szenvedők számára

A genomszekvenálás az egyéni diagnózis új korszakát nyitja meg. A ritka veleszületett betegségben szenvedő betegek vérmintát adnak, amelyet genetikai változásokra vizsgálnak. Előrehaladott rák esetén azonban az érintetteknél daganatszövetelemzést végeznek új kezelési lehetőségek feltárása érdekében.

A projektvezetők és szakértők hangsúlyozzák a molekuláris diagnosztika óriási jelentőségét. Az összegyűjtött genetikai és klinikai adatokat az adatvédelmi előírások betartásával központi platformon gyűjtjük, ami mind a kutatók, mind a betegek számára nagy hasznot jelenthet.

A projekt nemcsak az orvostudomány digitalizálásához, hanem az orvosi informatika továbbfejlesztéséhez is hozzájárul Németországban. Az érdeklődő betegeknek és orvosoknak lehetőségük van tájékozódni a Személyre szabott Orvostudományi Központról vagy a Ritka Betegségek Központja szóvivőiről.

Összességében a kísérleti projekt jelentős lépést jelent a pontosabb orvosi ellátás felé, és új reményt kínál sok olyan beteg számára, akik diagnózist és megfelelő kezelési lehetőségeket keresnek.