Νέο έργο γονιδιώματος στο Erlangen: Ελπίδα για ασθενείς με σπάνιες ασθένειες!

Νέο έργο γονιδιώματος στο Erlangen: Ελπίδα για ασθενείς με σπάνιες ασθένειες!

Κάτι αξιοσημείωτο συμβαίνει στο υγειονομικό τοπίο της Βαυαρίας. Το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ερλάνγκεν, μαζί με το Ινστιτούτο Ανθρώπινης Γενετικής και το Κέντρο Σπάνιων Ασθενειών, έχουν ξεκινήσει ένα πρωτοποριακό έργο μοντέλου για τον προσδιορισμό της αλληλουχίας του γονιδιώματος. Το έργο από την Ηνωμένο Βασίλειο Erlangen ξεκίνησε, στοχεύει στη διερεύνηση της χρήσης αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος για τη διάγνωση και τη θεραπεία σπάνιων ασθενειών και προχωρημένων καρκίνων.

Τι σημαίνει όμως αυτό στην πραγματικότητα για τους ασθενείς; Όσοι επηρεάζονται μπορούν πλέον να λάβουν μέρος στη μελέτη και να λάβουν ολοκληρωμένη μοριακή διάγνωση. Η καθ. Δρ. Silvia Spörl, μία από τις ανώτερες γιατρούς, τονίζει πόσο σημαντική είναι η αλληλουχία του γονιδιώματος για τη βελτίωση της θεραπείας των ασθενών με καρκίνο. Η ιατρική καταλληλότητα των συμμετεχόντων αξιολογείται προσεκτικά και οι ασθενείς γίνονται δεκτοί μέσω δομημένων διαδικασιών λήψης αποφάσεων.

Ένταξη σε πανελλαδικό ερευνητικό έργο

Αυτό το πρότυπο έργο αποτελεί μέρος ενός μεγαλύτερου ερευνητικού προγράμματος σε εθνικό επίπεδο που υποστηρίζεται από την Ένωση Ταμείων Ασφάλισης Υγείας και την Ένωση Πανεπιστημιακών Νοσοκομείων στη Γερμανία. Η μελέτη εκτείνεται σε πέντε χρόνια και επιτρέπει τη λεπτομερή ανάλυση του συνόλου των γενετικών πληροφοριών των συμμετεχόντων. Η γερμανική πύλη υγείας αναφέρει ότι 27 κλινικές σε όλη τη Γερμανία συμμετέχουν σε αυτό το σημαντικό έργο, προκειμένου να προωθηθεί σημαντικά η διαγνωστική και θεραπευτική εύρεση για ασθενείς με όγκο και όσους πάσχουν από σπάνιες ασθένειες.

Το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Carl Gustav Carus στη Δρέσδη έχει επίσης αναθέσει σύμβαση για το πρότυπο έργο και περισσότεροι από 450 ασθενείς επωφελούνται από εξατομικευμένες διαδικασίες κάθε χρόνο. Η αλληλουχία του γονιδιώματος θεωρείται το κλειδί για την εξατομικευμένη ιατρική, η οποία βοηθά στην καλύτερη προσαρμογή των θεραπειών στα μεμονωμένα προφίλ όγκων.

Ευκαιρίες για όσους πλήττονται από σπάνιες ασθένειες

Η αλληλουχία του γονιδιώματος εγκαινιάζει μια νέα εποχή για την ατομική διάγνωση. Οι ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες συγγενείς ασθένειες παρέχουν δείγμα αίματος που εξετάζεται για γενετικές αλλαγές. Στην περίπτωση του προχωρημένου καρκίνου, ωστόσο, οι προσβεβλημένοι αναλύονται ιστός όγκου προκειμένου να διερευνηθούν νέες θεραπευτικές επιλογές.

Οι υπεύθυνοι του έργου και οι ειδικοί τονίζουν την τεράστια σημασία της μοριακής διάγνωσης. Τα γενετικά και κλινικά δεδομένα που συλλέγονται συλλέγονται σε μια κεντρική πλατφόρμα σε συμμόρφωση με τους κανονισμούς προστασίας δεδομένων, κάτι που μπορεί να αποφέρει μεγάλο όφελος τόσο για την έρευνα όσο και για τους ασθενείς.

Το έργο δεν συμβάλλει μόνο στην ψηφιοποίηση της ιατρικής, αλλά και στην περαιτέρω ανάπτυξη της ιατρικής πληροφορικής στη Γερμανία. Οι ενδιαφερόμενοι ασθενείς και γιατροί έχουν την ευκαιρία να λάβουν πληροφορίες για το Κέντρο Εξατομικευμένης Ιατρικής ή τους εκπροσώπους του Κέντρου Σπάνιων Παθήσεων.

Συνολικά, το πιλοτικό έργο είναι ένα σημαντικό βήμα προς την ακριβέστερη ιατρική περίθαλψη και προσφέρει νέες ελπίδες σε πολλούς πάσχοντες που αναζητούν διάγνωση και κατάλληλες θεραπευτικές επιλογές.