Нов геномен проект в Ерланген: Надежда за пациенти с редки болести!

Нов геномен проект в Ерланген: Надежда за пациенти с редки болести!

Нещо забележително се случва в здравния пейзаж на Бавария. Университетската болница в Ерланген, заедно с Института по човешка генетика и Центъра за редки болести, стартираха пионерски моделен проект за секвениране на генома. Проектът на Великобритания Ерланген е инициирана, има за цел да проучи използването на секвениране на целия геном за диагностициране и лечение на редки заболявания и напреднал рак.

Но какво всъщност означава това за пациентите? Засегнатите вече могат да участват в изследването и да получат цялостна молекулярна диагностика. Проф. д-р Силвия Шпорл, един от старшите лекари, подчертава колко важно е секвенирането на генома за подобряване на лечението на пациенти с рак. Медицинската годност на участниците се оценява внимателно и пациентите се приемат чрез структурирани процеси за вземане на решения.

Интегриране в национален изследователски проект

Този модел на проект е част от по-голям национален изследователски проект, който се подкрепя от Асоциацията на здравноосигурителните фондове и Асоциацията на университетските болници в Германия. Проучването продължава пет години и дава възможност цялата генетична информация на участниците да бъде анализирана в детайли. Германският здравен портал съобщава, че 27 клиники в цяла Германия са включени в този важен проект, за да усъвършенстват значително диагностиката и намирането на терапия за пациенти с тумори и тези, засегнати от редки заболявания.

Университетската болница „Карл Густав Карус“ в Дрезден също получи договор за моделния проект и всяка година над 450 пациенти се възползват от индивидуални процедури. Секвенирането на генома се разглежда като ключ към персонализираната медицина, което помага за по-добро приспособяване на терапиите към индивидуалните туморни профили.

Възможности за засегнатите от редки болести

Секвенирането на генома поставя началото на нова ера за индивидуална диагностика. Пациенти, страдащи от редки вродени заболявания, предоставят кръвна проба, която се изследва за генетични промени. В случай на напреднал рак обаче, на засегнатите се прави анализ на туморна тъкан, за да се проучат нови възможности за лечение.

Ръководителите на проекта и експертите подчертават огромното значение на молекулярната диагностика. Събраните генетични и клинични данни се събират на централна платформа в съответствие с разпоредбите за защита на данните, което може да бъде от голяма полза както за изследванията, така и за пациентите.

Проектът не само допринася за дигитализацията на медицината, но и за по-нататъшното развитие на медицинската информатика в Германия. Заинтересованите пациенти и лекари имат възможност да получат информация за Центъра за персонализирана медицина или от говорителите на Центъра за редки болести.

Като цяло пилотният проект е значителна стъпка към по-прецизна медицинска помощ и предлага нова надежда за много страдащи, които търсят диагноза и подходящи възможности за лечение.