Der kleine Charlie aus Bamberg steht vor einer großen Herausforderung. Er wurde mit der seltenen und tödlichen Erkrankung Mukopolysaccharidose Typ IIIA (MPS IIIA), auch bekannt als Sanfilippo-Syndrom, diagnostiziert. Diese neurodegenerative Stoffwechselkrankheit führt dazu, dass Kinder alle erlernten Fähigkeiten verlieren und in der Regel nicht das Erwachsenenalter erreichen. Die Eltern des kleinen Kämpfers sind gesund, tragen jedoch jeweils ein defektes Gen in sich, was zu Charlies Erkrankung führte. Das Risiko, dass Charlie beide defekten Gene von seinen Eltern geerbt hat, beträgt 25 Prozent.

Die Krankheit selbst ist heimtückisch: Ein Enzymmangel, verursacht durch pathogene Varianten im SGSH-Gen, führt zu einer Ansammlung von Heparansulfat in den Zellen, was zu folgenschweren und zumeist tödlichen Schäden im zentralen Nervensystem (CNS) führt. „Bei MPS III treten Symptome wie globale Entwicklungsverzögerung, Verhaltensauffälligkeiten und ein fortschreitender Verlust der Sprach- und kognitiven Fähigkeiten auf“, erklärt Sanfilippo-Initiative.

Ein Lichtblick aus den USA

Aktuell gibt es leider keine zugelassenen Behandlungen für diese tückische Krankheit. Charlie kann nicht an klinischen Studien teilnehmen und muss hoffen. Ein Hoffnungsschimmer kommt jedoch aus den USA: Dort wird eine experimentelle Gentherapie namens UX111 (rebisufligene etisparvovec) entwickelt, die möglicherweise die Symptome verlangsamen und sogar heilen könnte. Diese Therapie, die in der Transpher A-Studie untersucht wird, nutzt einen AAV9-Vektor zur Lieferung einer funktionalen Kopie des SGSH-Gens und könnte Charlie „wertvolle Zeit“ schenken, um zu lachen, zu lernen und zu leben. Eine Zulassung wird für 2026 erwartet, wie Ultragenyx berichtet.

Die Entwicklung dieser Therapie zeigt vielversprechende Ergebnisse: In den bisherigen Tests konnte eine signifikante kognitive Verbesserung bei Patienten mit Sanfilippo-Syndrom Typ A beobachtet werden. Das gibt den Familien Grund zur Hoffnung, denn bei dieser seltenen Erkrankung ist die mediane Lebenserwartung lediglich 15 Jahre. Über 3.000 bis 5.000 Menschen weltweit sind betroffen, und viele kämpfen verzweifelt um Unterstützung und Fortschritte in der Forschung.

Finanzielle Herausforderungen meistern

Charlies Mutter, Astrid Reuther, steht nicht nur vor der emotionalen Herausforderung, sondern auch vor enormen finanziellen Hürden. Die Therapie in den USA wird auf etwa 1,5 Millionen Euro geschätzt, der gesamte Aufenthalt könnte sogar zwischen zwei und vier Millionen Euro kosten. Trotzig hat sie eine Kampagne auf gofundme.com gestartet, um finanzielle Unterstützung zu sammeln. Sie plant, den verbleibenden Betrag durch eine Kreditlösung zu decken.

„Falls Charlie pflegebedürftig wird, ist unser Haus nicht behindertengerecht“, erklärt Reuther. Diese realistische Sorge zeigt, wie ernst die Situation ist. Eltern in ähnlichen Lagen müssen oft um jede noch so kleine Unterstützung kämpfen, um ihren Kindern die beste mögliche Therapie zu ermöglichen. Der Weg, den Charlie und seine Familie beschreiten, ist steinig, aber die Hoffnung auf eine bessere Zukunft bleibt ungebrochen.